Цілі

Галактосемія, екстремальна непереносимість молочних продуктів

The галактоземія є рідкісним спадковим метаболічним захворюванням, викликаним нездатністю організму до перетворення галактозу (цукор, знайдений у молоці та молочних продуктах).

Грудне молоко і більшість молочних сумішей містять цукор, який називаєтьсялактозу.

Коли лактозу, тіло перетворює його (під час перетравлення) на цукор, що називаєтьсяглюкози і галактозу, Перш ніж тіло зможе використовувати галактозу, їй доведеться ще більше перетворити її за допомогою ферменту. Цей фермент називається галактоза-1-фосфат уридилтрансферази і перетворення галактозу таким чином, що тіло може використовувати як енергію.

95% людей страждають галактоземія їм не вистачає цього ферменту і без нього галактозу починає накопичуватися в організмі.

Високі рівні галактозу в крові вони інтоксикують організм, викликаючи серйозні пошкодження, які можуть бути незворотніми. Якщо дитина отримує лікування спеціальною дієтою, то в перші дні свого життя ці ушкодження можна запобігти.

Чому цей фермент відсутній?

Відсутність цього ферменту реагує на спадкову причину; отже, народжується з хворобою.

Слід зазначити, однак, що цього ферменту недостатньо тільки в еритроцитах і, можливо, в печінці.

Спадщина виробляється через батька матері або двох?

Для того, щоб у дитини було захворювання, важливо, щоб обидва батьки передавали ген захворювання.

Чому багато батьків цих дітей не страждають від цієї хвороби, якщо обидві можуть її передавати?

У клітинах організму всі гени (ті, що визначають колір очей, Rh і т.д.) розподілені попарно. З генів, які складають ці пари, успадкували від батька, а іншу від матері. Щоб страждати від цього захворювання, необхідно, щоб ген, що викликає його, знаходився в клітинах у "подвійній дозі" (тобто, у дитини успадкував патологічний ген батька і інший патологічний ген матері).

Симптоми захворювання

Жовтяниця, блювання, погана здатність до ссання у дитини, низький приріст ваги, млявість, дратівливість, судоми, білі плями в зіниці, гепатомегалія, цироз, гіпоглікемія, аміноацидурія, цироз печінки, дієта не змінена, хвороба остаточно смертний.

Лікування

Після діагностики захворювання проводиться лікування, яке полягає у суворому утриманні від вживання всіх видів молока, а не тільки коров'ячого молока, а також будь-якого іншого тваринного молока, включаючи грудне молоко або козяче молоко. , Не можна вживати жодних молочних продуктів, таких як масло, сир або йогурт.

Багато харчових продуктів, що містять невелику кількість молочних продуктів інакше, сироваткові (сироваткові) і казеїнатні добавки, а також молочні продукти (сичуга) ліквідовано дієти.

Дитині можна годувати формулами на основі сої, м'яса або перероблених формул на основі гідролізованого білка. Галактосемія є умовою для життя, тому пацієнт повинен уникати споживання цих продуктів протягом усього життя.

Батьки повинні піклуватися про свою дитину і навчати їх уникати не тільки молока та молочних продуктів, але й продуктів, що містять сухе молоко, тому дуже важливо залишатися в курсі та читати етикетки продуктів. ,

Дитина може жити нормальним життям, якщо дитина є рання діагностикаІ це строго уникайте молочних продуктів.